متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على النسيج الضام، وهو مكون أساسي من مكونات الجسم التي تدعم مختلف الأعضاء وتبنيها.
يتطلب هذا المرض المعقد رعاية متعددة التخصصات ومراقبة طبية منتظمة. بفضل التقدم الطبي في تركيا، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان الآن أن يعيشوا حياة صحية ونشطة.
- الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان.
- يعتمد ذلك على العلاج.
أفضل العيادات مع الآراء
- مستشفى متعدد التخصصات
- 7 غرف عمليات
- السعة ؛ 170 سريرًا
- عضو في جمعية المستشفيات الأمريكية (AHA)
- 60 وحدة من وحدات العناية المركزة
- أحسن مستشفى في أنقرة
- مستشفى جد عصري جديد
- مستشفى متعدد التخصصات
- فئة كبار الشخصيات
أسباب متلازمة مارفان وأعراضها
تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة جينية في جين FBN1. هذا الجين مسؤول عن إنتاج الفيبرين-1، وهو بروتين أساسي في النسيج الضام.
تختلف أعراض متلازمة مارفان من شخص لآخر ويمكن أن تظهر في أي عمر. وقد تشمل :
- تشوهات العضلات والعظام: طول القامة، طول الأصابع والأطراف، الجنف (الانحراف الجانبي للعمود الفقري)، حداب، فتق، فرط تراخي المفاصل، إلخ.
- تشوهات القلب: تمدد الشريان الأورطي، عدم انتظام ضربات القلب، اضطرابات في الصمامات، ألم في الصدر، ضيق في التنفس.
- تشوهات العين: قصر النظر، خلع العدسة، وانفصال الشبكية.
- تشوهات الحبل الشوكي: صداع، آلام أسفل الظهر، مشاكل عصبية.
- التعب، الالتواء، الخلع، استطالة الوجه، ضيق الحنك، الذقن الضحلة.
تشخيص متلازمة مارفان
يعتمد تشخيص متلازمة مارفان على مجموعة من العوامل:
- تحليل التاريخ العائلي.
- الفحوصات السريرية: البحث عن العلامات الجسدية المميزة.
- الاختبارات الجينية لتحديد الطفرة الجينية FBN1.
- اختبارات التصوير لتقييم تلف الأعضاء.
يُمكّن تحليل كل هذه المعلومات الطبيب في تركيا من إجراء تشخيص دقيق لمتلازمة مارفان وتحديد شدة المرض لكي يتم بعد ذلك وضع خطة علاج شخصية.
الفحوصات الطبية المنتظمة
يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان إلى مراقبة طبية منتظمة. ويشمل ذلك :
- الفحوصات السريرية: التقييم الدوري للحالة العامة والقلب والعينين والأعضاء الأخرى.
- التصوير الطبي: تخطيط صدى القلب والتصوير بالرنين المغناطيسي واختبارات أخرى لمراقبة تطور الشريان الأورطي والتشوهات الأخرى.
- الاختبارات الوراثية: الاستشارة الوراثية وفحص أفراد العائلة المعرضين للخطر.
في حالة الحمل، تكون المراقبة الدقيقة ضرورية للنساء المصابات بمتلازمة مارفان، خاصةً لخطر حدوث مضاعفات في الشريان الأبهر.
يمكن النظر في إصلاح الأبهر قبل الحمل لتقليل المخاطر.
خيارات علاج متلازمة مارفان
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة مارفان، ولكن هناك علاجات للوقاية من المضاعفات أو لتثبيت المضاعفات:
العلاج الطبي
يختلف العلاج الطبي لمتلازمة مارفان باختلاف الاحتياجات الفردية لكل مريض. بشكل عام، يتضمن ذلك استخدام :
- حاصرات بيتا.
- حاصرات قنوات الكالسيوم.
- مضادات عدم انتظام ضربات القلب.
- مدرات البول، إلخ.
العلاج الجراحي
ومع ذلك، يمكن علاج متلازمة مارفان بفعالية عن طريق الجراحة.
تستهدف التدخلات الجراحية بشكل رئيسي مشاكل القلب وتشوهات الهيكل العظمي، مما يجعل من الممكن تصحيح التشوهات ومنع حدوث مضاعفات خطيرة.
جراحة القلب
تلعب جراحة القلب دورًا حاسمًا في علاج متلازمة مارفان، خاصةً في تصحيح تشوهات الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم.
جراحة الأبهر
لدى المرضى المصابين بمتلازمة مارفان ثلاث خيارات رئيسية لإصلاح الشريان الأبهر:
- إصلاح الأبهر: يتضمن هذا الخيار استبدال الشريان الأبهر الصاعد: الإجراء المفضل لمنع تسلخ الأبهر، خاصة عندما يصل التمدد إلى قطر معين.
- تقنية ديفيد: وهي تقنية متحفظة تحافظ على الصمام الأبهري الأصلي، مما يقلل من خطر حدوث مضاعفات ما بعد الجراحة.
- البدلة الأبهرية: استبدال الشريان الأورطي ببدلة اصطناعية في حالات التمدد الكبير أو تمدد الأوعية الدموية.
جراحة الصمام
تعتبر جراحة الصمام خطوة مهمة في علاج متلازمة مارفان عندما تؤثر على صمامات القلب.
هناك نوعان رئيسيان من الجراحة لتصحيح تشوهات الصمام في متلازمة مارفان:
- استبدال الصمام الأبهري: استبدال الصمام الأبهري المعيب ببدلة ميكانيكية أو بيولوجية.
- ترميم الصمام التاجي: تصحيح الصمام التاجي المتدلي أو غير الكافي لتحسين تدفق الدَّم.
جراحات القلب الأخرى
وتشمل هذه الإجراءات :
- زرع مزيل الرجفان القلبي (ICD): الوقاية من السكتة القلبية المفاجئة لدى المرضى المعرضين لخطر كبير.
- إزالة أنسجة القلب غير الطبيعية: إزالة أنسجة القلب التي تعاني من عدم انتظام ضربات القلب.
جراحة تقويم العظام
يمكن أن تؤثر متلازمة مارفان على الجهاز العظمي، وخاصةً العمود الفقري والمفاصل. في هذا الصدد، تلعب جراحة تقويم العظام دوراً حاسماً في تصحيح التشوهات وتحسين جودة حياة المرضى.
تصحيح الجنف
يتضمن تصحيح الجنف :
- دمج العمود الفقري: يهدف هذا الإجراء إلى تقويم العمود الفقري المنحني عن طريق دمج الفقرات المصابة. ويتضمن ذلك تطعيم العظام بين الفقرات لتلحيمها معاً وتثبيت العمود الفقري.
- إدخال قضبان معدنية: لتعزيز اندماج العمود الفقري والحفاظ على استقامة العمود الفقري، يتم إدخال قضبان معدنية على طول الظهر. يمكن إزالة هذه القضبان لاحقاً إذا لزم الأمر.
إجراءات تقويم العظام الأخرى
تشمل إجراءات تقويم العظام الأخرى ما يلي:
- تثبيت العمود الفقري العنقي: بالنسبة للمرضى المعرضين لخطر خلع الفقرات العنقية، يمكن إجراء جراحة لتثبيت منطقة الرقبة ومنع حدوث مضاعفات خطيرة.
- جراحة تصحيح القدم المسطحة لتحسين وضعية المريض والمشي.
- استبدال المفاصل: في حالات الفصال العظمي الحاد الذي يصيب الوركين أو الركبتين أو المفاصل الأخرى، قد يكون استبدال المفاصل ضرورياً لتخفيف الألم وتحسين الحركة.
يعتمد اختيار جراحة تقويم العظام على شدة التشوه وعمر المريض وحالته الصحية العامة.
التحضير لما بعد الجراحة والتعافي
قبل الخضوع لعملية جراحية لعلاج متلازمة مارفان، من الضروري إجراء تقييم شامل قبل الجراحة. يتضمن ذلك إجراء فحص طبي كامل لتحديد المخاطر المحتملة والتعامل معها.
يجب أن يكون اختيار أسلوب التخدير مصمماً حسب حالة المريض ونوع الجراحة.
تتطلب الرعاية بعد العلاج الجراحي لمتلازمة مارفان مراقبة دقيقة لحالة المريض. في بعض الحالات، يلزم وضع برنامج علاج طبيعي مخصص لتعزيز التعافي والحركة.
إن التقدم في التقنيات الجراحية في تركيا، إلى جانب الفهم الأفضل للمرض، يمكّن المرضى من الاستفادة من عمليات أكثر دقة وأقل توغلاً وأكثر فعالية، وبالتالي تحسين التشخيص الحيوي ونوعية الحياة.
في تركيا، يجب اتخاذ قرار الخضوع للجراحة على أساس كل حالة على حدة، بالتشاور مع المريض وفريق طبي متعدد التخصصات.
علاج متلازمة مارفان في تركيا
تُعدّ تركيا وجهةً مثاليةً لعلاج متلازمة مارفان، حيث تقدم عياداتنا الشريكة خبرات طبية رفيعة المستوى بفضل ما تتمتع به من تقنيات متطورة وخطط علاجية مخصصة لكل مريض.
يتميز فريقنا الطبي بكفاءة عالية وخبرة واسعة في علاج متلازمة مارفان، حيث يضمّ نخبة من أطباء القلب والجراحين والأخصائيين المؤهلين والمتمرسين في هذا المجال.
ولأنّ رحلة الشفاء تتطلب أكثر من مجرد علاج طبي، نوفر برامج إعادة تأهيل مخصصة لمساعدة مرضى متلازمة مارفان على استعادة حركتهم وتحسين نوعية حياتهم.
مع Turquie Santé، ستستمتع ببيئة دافئة وترحيبية تُساهم في جعل إقامتك مريحة وتُعزز من عملية التعافي.
لا تتردد في التواصل معنا إن كان لديك أي أسئلة أو رغبة في الحصول على عرض أسعار مخصص لعلاجك.
مشاركة هذه الصفحة
