Выявление синдрома дауна в Турции 2024

Выявление синдрома дауна в Турции

Определение трисомии 21

Синдром Дауна - это хромосомная аномалия. Люди с синдромом Дауна имеют сверхчисловую хромосому в паре хромосом 21. Как правило, нормальный ребенок рождается с хромосомами 46. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию одной из этих хромосом, которая является хромосомой 21.

Эта дополнительная хромосома влияет на то, как ребенок развивает свое тело и мозг, что может привести к психическим и физическим проблемам. Хотя люди с синдромом Дауна могут быть похожи, у каждого из них разные способности. Люди с синдромом Дауна имеют задержку когнитивного развития генетического происхождения и чаще всего интеллектуальный недостаток, который может варьироваться от незначительного до значительного.

Причины синдрома Дауна 21

Наиболее распространенной причиной синдрома Дауна является неожиданная хромосомная аномалия 21-й пары хромосом. Причины этой хромосомной аварии пока не ясны, но возраст матери является фактором риска. Пожилые женщины чаще рожают детей с синдромом Дауна. Более того, все женщины могут выносить плод с трисомией 21, потому что эта хромосомная аномалия обычно не наследственна.

Если это ооцит или сперматозоид с 24 хромосомами, вместо 23 участвующих в оплодотворении, зачатый ребёнок будет иметь трисомию из-за этой дополнительной хромосомы. Таким образом, отец также может передать эту аномалию своему потомству.

Эта генетическая аномалия может быть обнаружена до родов с помощью ультразвука или анализа крови, проведенного в течение первых двух триместров беременности. Целью скрининга для дородовой трисомии 21 является оценка риска для плода быть носителем синдрома Дауна.

Обследование на предмет выявления синдрома Дауна

В первом триместре беременности оценка риска основывается главным образом на трех элементах:

Чем старше мать, тем выше риск синдрома Дауна.
Измерение чистоты ядра: В течение первого триместра УЗИ: чем толще затылок шеи, тем выше риск трисомии 21. Что означает разрыв между кожей шеи и позвоночником. Если расстояние больше обычного, вероятность синдрома Дауна выше.
Анализ крови, который может быть проведен в аккредитованной лаборатории в течение первого или второго месяца для измерения маркеров сыворотки.
Эти дозы в сочетании с возрастом беременной женщины могут определить риск синдрома Дауна В. Во втором триместре беременности, если обследование на трисомию 21 не может быть проведено в течение первого триместра беременности, Аменоррея может длиться до 18 недель.

 В этом случае расчет риска производится на основе:

Материнский возраст
Количество сывороточных маркеров во втором триместре (анализ крови)
Измерение чистоты ядра

Неинвазивный скрининг на трисомию 21 с помощью анализа ДНК плода

С учетом состояния здоровья в Турции в настоящее время можно определить, может ли плод переносить трисомию 21 через анализ крови беременных женщин. Этот тест, который анализирует ДНК плода в крови матери, остается скринингом, что означает, что любой положительный тест должен сопровождаться образцом (амниоцентез или биопсия трофобластов) для проверки результата.

И наоборот, тест может быть ошибочно успокаивающим в 0,5 % трисомий 21. Примерно в 1-5% случаев результаты испытаний не могут быть возвращены по техническим причинам.

Исходя из наших современных знаний, специалисты в области дородовой диагностики в Турции не рекомендуют использовать этот скрининг-тест вместо нынешнего показателя ясности шейки матки, который сочетает в себе показатели материнского возраста, ультразвука и материнской сыворотки.

В случае превышения 1/250 риск является высоким.
Низкий риск менее 1/250.

Результаты обследования синдрома Дауна?

Результаты будут представлены врачом, который их прописал. Это проявляется в опасности того, что неродившийся ребенок станет носителем синдрома Дауна. Так что это скорее вероятность, чем уверенность.

Наконец, этот скрининг-тест не совсем безупречен: есть опасения, что 5% беременных женщин относятся к группе «высокого» риска, но подавляющее большинство из них на самом деле беременны детьми с нормальным кариотипом. Напротив, в редких случаях риск может считаться "низким", но ребенок в конечном счете является носителем синдрома Дауна.