فحص التثلث الصبغي 21 في تركيا, أسعار المستشفيات في اسطنبول 2024

ما هو فحص متلازمة داون؟

تعريف التثلث الصبغي 21

التثلث الصبغي 21 يُعرف ايضا بمتلازمة داون هو خلل كروموسومي، إذ يملك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون كروموسوم إضافي عند زوج الكروموسوم 21. وعادة ما يولد الطفل الطبيعي و هويحمل 46 كروموسوما.

يؤثر هذا الكروموسوم الإضافي على الطريقة التي ينمو بها جسم الطفل ودماغه، مما قد يؤدي إلى مشاكل عقلية وجسدية. على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يتشابهون في المظهر، فإن لكل منهم قدرات مختلفة. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من تأخر في النمو الإدراكي وغالبًا ما يكون لديهم نقص ذهني يمكن أن يتراوح بين خفيف وحاد.

أسباب الإصابة بمتلازمة داون

السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون هو خلل كروموسومي غير متوقع في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. الأسباب المؤدية إلى هذا الخلل الكروموسومي ليست واضحة بعد، لكن عمر الأم يشير إلى عامل خطر. تزداد احتمالية إنجاب النساء الأكبر سنًا لأطفال مصابين بمتلازمة داون، وفي الواقع يمكن أن يكون لدى جميع النساء جنين مصاب بالتثلث الصبغي 21 لأن هذا الخلل الكروموسومي لا يكون عادةً وراثي.

إذا كانت البويضة أو الحيوان المنوي يحتويان على 24 كروموسومًا، بدلاً من 23 كروموسومًا مسؤولا عن الإخصاب، سيصاب الطفل المولود بالتثلث الصبغي بسبب هذا الكروموسوم الإضافي. لذلك، يمكن للأب أيضًا أن ينقل هذا الخلل إلى نسله.

يمكن الكشف عن هذه المشكلة الجينية قبل الولادة من خلال الموجات فوق الصوتية أو فحص الدم خلال الثلاثين الأولين من الحمل. الهدف من فحص التثلث الصبغي قبل الولادة هو تقدير مخاطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.

 فحص متلازمة داون بتركيا

في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يتمحور تقييم مخاطر الاصابة بالتثلث الصبغي في احدى المصحات باسطنبول تركيا بشكل أساسي حول ثلاثة عناصر:

• عمر الأم: كلما كبرت الأم، كلما زاد خطر الإصابة بمتلازمة داون.
• قياس الشفافية القفوية: و تتم خلال الثلاثي الأول من الحمل بالموجات فوق الصوتية : كلما زادت سماكة العنق، زاد خطر الإصابة بمتلازمة داون. اي ما يعني حجم المساحة الخالية في مؤخرة عنق الجنين. إذا كانت المساحة أكبر من المعتاد، فإن احتمالية الإصابة بمتلازمة داون تكون أعلى.
• فحص دم يمكن إجراؤه في مخبر مخصص، في الشهر الأول أو الثاني، لقياس مؤشرات المصل.

قد تحدد هذه الجرعات، بالتوازي مع عمر المرأة الحامل، خطر الإصابة بمتلازمة داون "ب" في الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل. إذا تعذر إجراء فحص التثلث الصبغي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، فقد يكون هناك انقطاع حيض لمدة تصل إلى 18 أسبوعًا.

يتم احتساب مخاطر الاصابة وفقا ل:

• سن الأم
• كمية المصل في الثلث الثاني من الحمل (فحص الدم)
• قياس الشفافية القفوية

الفحص غير الجراحي للتثلث الصبغي 21 عن طريق تحليل الحمض النووي للجنين

مع Turquie Santé، من الممكن حاليًا تحديد ما إذا كان الجنين قد يكون حاملًا لمتلازمة داون من خلال اختبارات الدم للنساء الحوامل في افضل المصحات باسطنبول تركيا و مع أفضل الأسعار. يظل هذا الاختبار، الذي يحلل الحمض النووي للجنين في دم الأم ، بمثابة فحص، مما يعني أن أي اختبار إيجابي يجب أن يتبعه عينة (بزل السلى أو خزعة الأرومة الغاذية) للتحقق من النتيجة.

بالمقابل، يمكن أن يكون الاختبار مطمئنًا بشكل خاطئ بحوالي نسبة 0.5٪ من الإصابة بمتلازمة داون، وفي حوالي 1٪ إلى 5٪ من الحالات، لا يمكن إرجاع نتائج الاختبار لأسباب فنية.

بناءً على معرفتنا، لا ينصح أخصائيو التشخيص في اسطنبول تركيا قبل الولادة باختبار الفحص هذا كبديل للقياس الحالي لوضوح عنق الرحم الذي يجمع بين عمر الأم والموجات فوق الصوتية وعلامات مصل الأم.

• تكون المخاطر عالية بنسبة أكبر من 1/250. 
• تكون المخاطر منخفضة بنسبة أقل من 1/250.

نتائج فحص التثلث الصبغي21؟

سيتم ادلاءك بالنتائج من قبل الطبيب الذي يتابع حالتك. تظهر النتائج من خلال احتمالية وجود خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. لذلك فهو احتمال وليس يقين.

أخيرًا، اختبار الفحص هذا ليس خاليًا من العيوب تمامًا: يُخشى أن يكون 5٪ من النساء الحوامل معرضات لخطر "مرتفع"، لكن الغالبية العظمى منهن في الواقع حوامل بأطفال لديهم أنماط نواة طبيعية. على العكس من ذلك، في حالات نادرة ، قد يتم الحكم على الخطر على أنه "منخفض" ، لكن الطفل هو في النهاية حامل لمتلازمة داون.