La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie génétique dégénérative qui affecte progressivement les photorécepteurs de la rétine, les cellules sensibles à la lumière. Cette détérioration, présente dès la naissance, entraîne une perte de vision nocturne et périphérique, pouvant évoluer vers la cécité. Les mutations génétiques à l'origine de la RP perturbent le fonctionnement des cellules rétiniennes, compromettant ainsi la transmission des informations visuelles au cerveau.
Bien que la RP soit incurable, des traitements peuvent aider à ralentir sa progression et préserver les fonctions visuelles restantes.
- Personnes avec mauvaise vision nocturne.
- Personnes avec antécédents familiaux (mutation du gène codant des protéines rétiniennes).
- Personnes avec vision périphérique.
- Réactions allergiques.
- Inflammation de l'œil.
- Greffe de rétine.
- Traitement de décollement de la rétine.
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Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire (RP) regroupe un ensemble de maladies génétiques de l'œil se caractérisant par une dégénérescence progressive de la rétine. Cette couche de tissu sensible à la lumière, située à l'arrière de l'œil, perd progressivement ses cellules, entraînant une dégradation de la vision.
Les symptômes, souvent observés dès l'enfance, se manifestent initialement par une difficulté à voir dans l'obscurité (nuit, pièces sombres),un phénomène appelé héméralopie. La perte progressive du champ visuel périphérique et une sensibilité accrue à l'éblouissement sont également fréquents.
La RP est due à des mutations génétiques variées qui altèrent le fonctionnement des cellules de la rétine. La transmission de la maladie est héréditaire, le plus souvent de manière autosomique, récessive ou dominante. Dans certains cas, la transmission liée au chromosome X est possible.
Rétinite pigmentaire (RP) : Causes & complications associées
La rétinite pigmentaire (RP) est principalement une maladie génétique, se transmettant de génération en génération selon différents modes d'hérédité.
Causes possibles de la RP
- Forme héréditaire : Dans la majorité des cas, la RP est bilatérale et se développe progressivement dans les deux yeux. Un individu atteint peut transmettre la maladie à sa descendance.
- Forme congénitale : Moins fréquente, la RP peut être présente dès la naissance. Elle est souvent stable et évolue peu dans le temps.
- Association avec d'autres maladies : Parfois, la RP s'associe à d'autres troubles, comme le syndrome d'Usher, qui entraîne une perte auditive en plus des troubles visuels.
Complications de la RP
L'évolution de la RP entraîne une perte progressive de la vision, se manifestant par :
- Cécité nocturne : Difficulté à voir dans l'obscurité ou en basse lumière.
- Rétrécissement du champ visuel : Perte de la vision périphérique, donnant l'impression de regarder à travers un tunnel.
- Perte de l'acuité visuelle : Diminution de la netteté de la vision.
- Cataracte : Opacification du cristallin, pouvant être traitée chirurgicalement par une intervention appelée phacoémulsification.
- Perte irréversible de la vision (cécité totale) : Dans les cas avancés, la RP peut conduire à une perte totale de la vision.
Bien que la RP soit une maladie génétique, la recherche médicale en Turquie explore de nouvelles pistes thérapeutiques pour en ralentir l'évolution et améliorer la qualité de vie des patients.
Diagnostic de la rétinite pigmentaire en Turquie
La suspicion d'une rétinite pigmentaire nécessite une consultation approfondie chez un ophtalmologue. Seul un spécialiste est en mesure de poser un diagnostic précis et de proposer un suivi adapté.
Les examens clés pour un diagnostic fiable de la rétinite pigmentaire incluent :
- Examen du fond d'œil : Cet examen permet de visualiser la rétine et de détecter les anomalies caractéristiques de la rétinite pigmentaire, telles que les dépôts pigmentaires.
- Électrorétinogramme (ERG) : Cet examen non invasif mesure l'activité électrique de la rétine en réponse à la lumière. Il est essentiel pour évaluer le fonctionnement des cellules photoréceptrices, notamment les bâtonnets, qui sont les premières touchées par la maladie.
- Champ visuel : Ce test permet de cartographier la zone de vision périphérique et centrale, révélant ainsi d'éventuelles pertes de vision caractéristiques de la rétinite pigmentaire.
- Tomographie en cohérence optique (OCT) : Cet examen d'imagerie permet d'analyser l'épaisseur et la structure des différentes couches de la rétine, offrant des informations précieuses sur l'évolution de la maladie.
Dans ce contexte, nos cliniques ophtalmologiques partenaires en Turquie disposent d'équipements de pointe et d'équipes médicales hautement qualifiées. Grâce à une prise en charge personnalisée, vous bénéficierez d'un diagnostic précis et d'un suivi personnalisé des maladies de la rétine.
Options de traitement de la rétinite pigmentaire en Turquie
La rétinite pigmentaire, une maladie dégénérative de la rétine, a longtemps résisté aux traitements traditionnels. Si de nombreuses approches ont été explorées, telles que :
- La vasodilatation : pour améliorer la circulation sanguine au niveau de la rétine.
- Les anticoagulants : pour prévenir la formation de caillots sanguins.
- L'oxygénothérapie hyperbare : pour augmenter la quantité d'oxygène dans les tissus.
- L'ozonothérapie, les vitamines, les minéraux et les hormones : pour soutenir les fonctions cellulaires.
- Les thérapies complémentaires : comme la technique d'acupuncture, les ultrasons et la stimulation électrique.
Malheureusement, aucune de ces méthodes n'a permis de stopper la progression de la maladie de manière significative.
Les prothèses rétiniennes
Pour les personnes ayant perdu la vue en raison de la rétinite pigmentaire, les prothèses rétiniennes offrent une alternative intéressante. Ces implants permettent de stimuler les cellules nerveuses de la rétine restantes, offrant ainsi une certaine perception de la lumière et des formes.
Grâce à l'expertise des chirurgiens ophtalmologues en Turquie, de nombreux patients ont pu retrouver une meilleure qualité de vie, notamment en se déplaçant plus facilement et en reconnaissant les objets de leur environnement.
La thérapie génique
La thérapie génique en Turquie représente l'une des avancées les plus prometteuses dans le traitement de la rétinite pigmentaire. En utilisant la technologie CRISPR, les chercheurs espèrent corriger les mutations génétiques à l'origine de la maladie.
En introduisant un gène sain dans les cellules de la rétine, cette technique permet de remplacer le gène défectueux à l'origine de la maladie, conduisant ainsi à restaurer une fonction visuelle optimale.
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C'est une maladie oculaire génétique, chronique et progressive. Elle entraîne une dégénérescence graduelle des cellules photoréceptrices de la rétine responsables de la vision nocturne (les bâtonnets).
- Problèmes de vue lorsque la lumière diminue (héméralopie) ;
- Diminution du champ visuel (vision en tunnel) ;
- Troubles de perception des couleurs (dyschromatopsie) ;
- Dans les cas les plus avancées, la maladie peut entrainer la cataracte (opacification du cristallin).
- Le port de verres protecteurs et filtrants adaptés (anti UV) ;
- Un apport en vitamine A et E pour ralentir l'altération des cônes et les bâtonnets.
La prothèse épirétinienne est une "rétine artificielle" implantée dans l'œil du patient. Son rôle est de substituer les cellules photoréceptrices de la rétine (bâtonnets et cônes).
La prothèse est accompagnée de petites caméras (en forme de lunettes) et un microordinateur placé dans la poche du patient. Cet appareil convertit les informations visuelles captées par les lunettes en signaux électriques, qui sont transmis par ondes radio à un récepteur placé sur l’œil.
