Syndrome de Down (trisomie 21) | Diagnostic & Prise en charge en Turquie 2024

Symptômes de syndrome de Down

Le syndrome de Down est une condition génétique qui entraîne une variété de caractéristiques physiques et intellectuelles. Bien que chaque personne atteinte soit unique, certaines caractéristiques sont fréquemment observées.

Développement physique

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des traits faciaux distinctifs avec :

• Des yeux en amande avec un pli épicanthique.
• Une bouche souvent ouverte en raison d'un tonus musculaire faible.
• Une langue parfois protubérante.
• De petites oreilles implantées basses.
• Un nez court et plat.

Le tonus musculaire réduit est également courant, pouvant affecter la posture et la coordination. La taille est généralement plus petite que la moyenne et un risque accru d'obésité est observé. Par ailleurs, des malformations cardiaques, des troubles gastro-intestinaux et des anomalies des mains et des pieds peuvent être présents.

Bien que ces traits soient typiques, ils peuvent varier d'une personne à l'autre, et certains peuvent ne pas être présents à la naissance.

Développement cognitif

Le développement cognitif des personnes atteintes du syndrome de Down est caractérisé par une grande variabilité individuelle. Bien que le QI moyen soit inférieur à la moyenne des personnes normales (environ 50 contre 100),il existe une large palette de capacités intellectuelles.

Les retards de développement, notamment au niveau de la motricité et du langage, sont fréquents, mais d'intensité variable. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter des troubles associés comme le TDAH (trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité) et, dans certains cas, des traits autistiques, particulièrement chez celles ayant un déficit intellectuel plus sévère.

Il est important de noter que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être sujettes à des troubles de l'humeur, comme la dépression, tout au long de leur vie.

Diagnostic du syndrome de Down

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué à différents stades de la vie, offrant ainsi aux futurs parents et aux familles une meilleure préparation.

Diagnostic prénatal

• Dépistage non invasif : Avant même la 20ᵉ semaine de grossesse, des analyses de sang maternel peuvent révéler des marqueurs biologiques suggérant un risque accru de trisomie 21. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) permet d'analyser l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel, offrant une précision accrue.
• Diagnostic invasif : Si les résultats du dépistage sont positifs ou si les parents souhaitent une confirmation définitive, des examens plus invasifs peuvent être réalisés :
  • Amniocentèse : Prélèvement d'une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus pour analyser les cellules fœtales.
  • Prélèvement des villosités choriales (PVC) : Prélèvement de cellules du placenta pour analyse chromosomique.

Diagnostic postnatal

Le diagnostic postnatal comprend :

• Un diagnostic clinique : À la naissance, les médecins peuvent suspecter un syndrome de Down en observant certains traits physiques caractéristiques.
• Une analyse biologique : Le diagnostic est confirmé par une analyse chromosomique, généralement réalisée sur une prise de sang.

Suivi médical après le diagnostic

Une fois le diagnostic posé, un suivi médical régulier est essentiel pour détecter et traiter d'éventuelles complications associées au syndrome de Down. Ce suivi comprend :

• Examens systématiques : Échographies cardiaques, bilans sanguins réguliers, tests de la fonction thyroïdienne, examens de la vue et de l'ouïe sont pratiqués pour surveiller la santé générale de l'enfant.
• Évaluation de la croissance : La taille, le poids et le périmètre crânien sont suivis sur des courbes de croissance spécifiques au syndrome de Down.
• Dépistage des troubles associés : Les personnes atteintes de syndrome de Down sont plus susceptibles de développer certaines pathologies comme le diabète, l'hypothyroïdie ou la maladie d'Alzheimer. Un dépistage régulier est donc recommandé.

Prise en charge du syndrome de down

Grâce aux progrès de la médecine et aux interventions précoces, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie plus longue et plus épanouie qu'auparavant. Une prise en charge adaptée, comprenant une stimulation cognitive, une thérapie physique et une assistance médicale régulière, permet d'optimiser leur développement et leur autonomie.

Bien qu'il n'existe pas de traitement pour modifier cette condition, de nombreuses interventions permettent d'améliorer significativement la qualité de vie des personnes concernées.

Surveillance et prévention

Un suivi médical régulier est essentiel pour dépister précocement les complications potentiellement associées au syndrome de Down, telles que les malformations cardiaques, les troubles de la thyroïde, ou encore les problèmes de vision et d'audition. Des traitements adaptés peuvent alors être mis en place rapidement.

De nombreux symptômes peuvent être améliorés, voire corrigés, grâce à des traitements médicaux et chirurgicaux. Par exemple, les malformations cardiaques sont souvent opérées avec succès dès la petite enfance.

Accompagnement personnalisé

Un accompagnement personnalisé est indispensable tout au long de la vie. Il inclut :

• Une consultation génétique peut apporter des réponses aux questions des familles et les aider à faire face à cette maladie.
• Un soutien psychologique et social est également important pour accompagner les personnes atteintes du syndrome de Down et leur entourage tout au long de la vie.
• Une prise en charge éducative adaptée pour favoriser le développement de chaque individu selon ses potentialités.

Importance de la précocité

La prise en charge précoce est fondamentale pour optimiser le développement des enfants atteints du syndrome de Down. Les programmes d'éveil et de stimulation précoces ont démontré leur efficacité pour améliorer les compétences cognitives, motrices et sociales.