Синдром Марфана: симптомы, диагностика и лечение в Турции 2024

Причины и симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана вызывается генетической мутацией в гене FBN1. Этот ген отвечает за выработку фибриллина-1, важнейшего белка соединительной ткани.

Симптомы синдрома Марфана варьируются от человека к человеку и могут проявиться в любом возрасте. Они могут включать в себя:

• Аномалии опорно-двигательного аппарата: высокий рост, длинные пальцы и конечности, сколиоз (боковое отклонение позвоночника),кифоз, грыжи, гиперлаксия суставов (гипермобильность суставов) и т. д.
• Аномалии сердца: расширение аорты, сердечные аритмии, клапанные нарушения, боли в груди, одышка.
• Глазные аномалии: близорукость, смещение хрусталика, отслоение сетчатки.
• Аномалии спинного мозга: головные боли, боли в пояснице, неврологические проблемы.
• Усталость, растяжения, вывихи, вытянутое лицо, узкое нёбо, слабый подбородок.

Диагностика синдрома Марфана

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании совокупности факторов:

• Анализ семейного анамнеза.
• Клинические обследования: поиск характерных физических признаков.
• Генетические тесты для выявления мутации гена FBN1.
• Визуализационные тесты для оценки повреждения органов.

Анализ всей этой информации позволяет врачу в Турции поставить точный диагноз синдрома Марфана и определить степень тяжести заболевания. Затем будет составлен индивидуальный план лечения.

Регулярные медицинские осмотры

Люди с синдромом Марфана нуждаются в регулярном медицинском наблюдении. Оно включает в себя:

• Клинические обследования: периодическая оценка общего состояния, состояния сердца, глаз и других органов.
• Медицинская визуализация: эхокардиограммы, МРТ и другие тесты для наблюдения за развитием аорты и другими аномалиями.
• Генетическое тестирование: генетическое консультирование и обследование членов семьи, входящих в группу риска.

В случае беременности женщинам с синдромом Марфана необходимо тщательное наблюдение, особенно в отношении риска осложнений со стороны аорты.

Для минимизации рисков можно рассмотреть возможность восстановления аорты до беременности.

Варианты лечения синдрома Марфана

Лекарства от синдрома Марфана не существует, но есть методы лечения, позволяющие предотвратить или стабилизировать осложнения:

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение синдрома Марфана различается в зависимости от индивидуальных потребностей каждого пациента. Как правило, оно включает в себя использование:

• Бета-блокаторы.
• Блокаторы кальциевых каналов.
• Антиаритмики.
• Диуретики и т. д.

Хирургическое лечение

Однако синдром Марфана можно эффективно лечить с помощью хирургического вмешательства.

Хирургические вмешательства направлены в основном на проблемы с сердцем и скелетные деформации, что позволяет скорректировать аномалии и предотвратить серьезные осложнения.

кардиохирургия для лечения синдрома Марфана

Кардиохирургия играет важнейшую роль в лечении синдрома Марфана, особенно в исправлении аномалий аорты - главной артерии, несущей кровь от сердца к остальным частям тела.

Хирургия аорты

У пациентов есть три основных варианта восстановления аорты:

• Восстановление аорты: предполагает замену восходящей аорты: Процедура выбора для предотвращения расслоения аорты, особенно когда дилатация достигает определенного диаметра.
• Техника Дэвида: консервативная методика, которая сохраняет родной аортальный клапан, снижая риск послеоперационных осложнений.
• Протезирование аорты: замена аорты синтетическим протезом в случаях значительной дилатации или аневризмы.

Хирургия клапанов

Это важный шаг в лечении синдрома Марфана, когда он затрагивает клапаны сердца.

Существует два основных типа операций по коррекции аномалий клапанов при синдроме Марфана:

• Замена аортального клапана: замена дефектного аортального клапана механическим или биологическим протезом.
• Восстановление митрального клапана: коррекция пролабированного или недостаточного митрального клапана для улучшения кровотока.

Другие кардиологические процедуры

К ним относятся:

• Имплантация имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД): предотвращение внезапной остановки сердца у пациентов с высоким риском.
• Удаление аномальных тканей сердца: удаление участков сердца с нерегулярным сердечным ритмом.

ортопедическая хирургия

Синдром Марфана может поражать скелетную систему, особенно позвоночник и суставы. Ортопедическая хирургия играет решающую роль в исправлении деформаций и улучшении качества жизни пациентов.

Коррекция сколиоза

Коррекция сколиоза включает в себя:

• Сращивание позвонков: эта процедура направлена на выпрямление искривленного позвоночника путем сращивания пораженных позвонков. Для этого между позвонками пересаживается кость, чтобы сварить их вместе и стабилизировать позвоночник.
• Установка металлических стержней: чтобы укрепить сращение позвонков и поддерживать выпрямленный позвоночник, вдоль спины вставляются металлические стержни. При необходимости эти стержни могут быть удалены.

Другие ортопедические процедуры

Другие ортопедические процедуры включают в себя:

• Стабилизация шейного отдела позвоночника: пациентам, подверженным риску смещения шейных позвонков, может быть проведена операция по стабилизации шейного отдела и предотвращению серьезных осложнений.
• Операция по исправлению плоскостопия, улучшающая осанку и походку пациента.
• Замена суставов: в случаях тяжелого остеоартрита, поражающего тазобедренные, коленные или другие суставы, может потребоваться замена протеза, чтобы облегчить боль и улучшить подвижность.

Выбор ортопедической операции зависит от тяжести деформации, возраста и общего состояния здоровья пациента.

Послеоперационная подготовка и восстановление

Прежде чем приступить к хирургическому лечению синдрома Марфана, необходимо провести тщательную предоперационную оценку. Оно включает в себя полную проверку состояния здоровья, чтобы выявить и устранить потенциальные риски.

Выбор метода анестезии должен соответствовать состоянию пациента и типу операции.

Послеоперационный уход после хирургического лечения синдрома Марфана требует тщательного контроля за состоянием пациента. В некоторых случаях требуется индивидуальная программа физиотерапии, чтобы способствовать восстановлению и мобильности.

Достижения в области хирургических технологий в Турции в сочетании с лучшим пониманием заболевания позволяют пациентам получать более точные, менее инвазивные и более эффективные операции, улучшая тем самым их прогноз и качество жизни.

В Турции решение о хирургическом вмешательстве принимается в каждом конкретном случае на основе консультаций с пациентом и многопрофильной медицинской командой.

Лечение синдрома Марфана в Турции

Турция является одним из лучших мест для лечения синдрома Марфана. Наши партнерские клиники предлагают признанную медицинскую экспертизу благодаря передовым технологиям и индивидуальным планам лечения. В них также работают кардиологи, хирурги и другие специалисты, обладающие высокой квалификацией в области лечения синдрома Марфана.

Также разрабатываются индивидуальные программы реабилитации, чтобы помочь пациентам с синдромом Марфана восстановить свою подвижность.

В Turquie Santé вы можете быть уверены в теплой и гостеприимной обстановке, которая сделает ваше пребывание комфортным и способствующим выздоровлению.

Пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас есть вопросы или если вы хотите получить индивидуальное предложение по вашему лечению.