Кистозный фиброз: что это такое?
Кистозный фиброз (КФ), также известный как муковисцидоз, является генетическим заболеванием, поражающим дыхательную и пищеварительную системы. Оно характеризуется густым выделением слизи, которая закупоривает дыхательные пути и протоки поджелудочной железы.
Течение муковисцидоза может варьироваться от пациента к пациенту, но иногда оно может привести к летальному исходу.
Причины кистозного фиброза
Кистозный фиброз вызывается мутациями в гене МВТР, что приводит к выработке чрезмерно густой слизи. Эта слизь закупоривает бронхиальные трубы и приводит к повторным респираторным инфекциям. Кроме того, она блокирует поджелудочную железу и не позволяет ферментам поджелудочной железы поступать в кишечник, препятствуя перевариванию и усвоению пищи.
Хотя степень поражения у разных людей значительно отличается, постоянная инфекция и воспаление легких являются основной причиной заболеваемости у людей с КФ.
Симптомы кистозного фиброза
Дисфункция или отсутствие белка МВТР (трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза) влияет на все железы, вырабатывающие слизистые выделения. Это приводит к недостатку хлоридов и воды в этих выделениях.
Густая слизь с низким содержанием воды имеет тенденцию слипаться. Это приводит к закупорке пораженных органов.
КФ — это мультисистемное заболевание, которое может вызывать различные симптомы, в том числе:
- Постоянный кашель, сначала раздражительный, затем катаральный;
- Свистящее дыхание и одышка
- Частые инфекции легких и бронхов;
- Проблемы с кишечником: хроническая диарея, запор;
- Потеря или набор веса;
- Снижение фертильности как у мужчин, так и у женщин;
- Соленый пот.
КФ никак не влияет на интеллектуальные способности. Он не влияет на внешность ни при рождении, ни в более позднем возрасте.
Диагностика Кистозного фиброза
В большинстве случаев КФ диагностируется вскоре после рождения с помощью анализа крови (скрининг-теста). Этот тест включает в себя забор капли крови новорожденного из пятки на второй или третий день жизни и анализ уровня иммунореактивного вещества, называемого трипсином. Если результат теста положительный, могут быть проведены дополнительные тесты для подтверждения наличия заболевания.
Проводятся следующие тесты:
- Анализ пота: проверка количества хлорида натрия, содержащегося в поте.
- Генетический анализ крови для выявления наличия мутаций в гене МВТР, который отвечает за заболевание.
Эти анализы также могут быть проведены у детей старшего возраста или взрослых с симптомами КФ.
Кистозный фиброз: лечение и ожидаемая продолжительность жизни
Существует несколько эффективных вариантов лечения КФ. Терапевтические методы, доступные для облегчения и предотвращения осложнений, включают:
- Антибиотики для профилактики и лечения респираторных инфекций;
- Лекарства для разжижения слизи и облегчения ее отхождения при кашле;
- Лекарства для расширения дыхательных путей и уменьшения воспаления;
- Респираторная физиотерапия;
- Продукты, богатые питательными веществами и калориями.
Ожидаемая продолжительность жизни людей с муковисцидозом значительно увеличилась за последние годы. В прошлом большинство людей с этим заболеванием не доживали до 30 лет, но сегодня она превышает 50 лет и более.
