Para un embarazo sin preocupaciones, cuida de tu bebé desde el principio. Una prueba de detección de la trisomía 21, realizada en Turquía en nuestras clínicas asociadas, le permite beneficiarse de un seguimiento personalizado. Esta prueba, que se basa en una ecografía y un análisis de sangre, es una etapa esencial para evaluar el desarrollo de tu feto y detectar posibles riesgos.
- Para mujeres embarazadas cuyo examen de detección en el primer trimestre reveló un alto riesgo de síndrome de Down 21.
- Esta prueba requiere en promedio unas dos semanas para obtener el resultado.
- Tasa de detección de anomalías superior al 99%.
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¿Qué es la trisomía 21?
La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, es una alteración genética debida a la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Mientras que una persona sana tiene 46 cromosomas, las personas con trisomía 21 tienen 47.
Este cromosoma extra influye en el desarrollo físico e intelectual y da lugar a características específicas, como un rostro distintivo y un retraso en el desarrollo cognitivo. Aunque cada individuo con trisomía 21 es único, las personas afectadas suelen presentar una discapacidad intelectual, que puede ser más o menos pronunciada según los casos.
Causas comunes de la trisomía 21
La trisomía 21 es el resultado de una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un tercer cromosoma 21. Esta anomalía, que en la mayoría de los casos tiene un origen materno, se produce durante la meiosis, el proceso de división celular que da lugar a los gametos. El envejecimiento de los ovocitos aumenta el riesgo de errores en la segregación cromosómica, lo que favorece la aparición de la trisomía 21.
Aunque la edad materna es el principal factor de riesgo identificado, también podrían influir otros factores genéticos o ambientales. La trisomía 21 no es hereditaria, lo que significa que no se transmite de generación en generación.
El cribado prenatal de la trisomía 21 se basa en una combinación de marcadores bioquímicos y ecografía. Esto permite evaluar el riesgo fetal y remitir a las parejas a otras pruebas, si es necesario. Es esencial recordar que el cribado no es un diagnóstico y que solo un cariotipo fetal puede confirmar la presencia de trisomía 21.
Cribado prenatal de la trisomía 21 en Turquía
Para detectar un posible caso de trisomía 21 en una fase temprana, en Turquía se realizan pruebas de cribado a las mujeres embarazadas.
En el primer trimestre del embarazo.
- Ecografía de la nuca: este examen mide el grosor de la nuca del feto. Un engrosamiento anormal puede indicar un mayor riesgo de trisomía 21.
- Análisis de sangre: se extrae una pequeña muestra para medir determinados marcadores biológicos asociados a la trisomía 21.
Estas dos pruebas, combinadas con la edad de la madre (el riesgo aumenta con la edad),proporcionan una primera estimación del riesgo.
En el segundo trimestre del embarazo, se toma otra muestra de sangre para medir otros marcadores biológicos.
Este cribado permite informar lo antes posible a los futuros padres de un posible riesgo de trisomía 21. En caso de resultado anormal, se pueden realizar otras pruebas para confirmar o refutar el diagnóstico.
Detección precoz del síndrome de Down en Turquía
Gracias a los avances en genética, ahora es posible detectar el síndrome de Down de forma sencilla y segura desde las primeras semanas de embarazo. En Turquía, las mejores clínicas de Estambul ofrecen análisis de sangre no invasivos que analizan el ADN fetal circulante en la sangre de la madre.
Esta prueba, extraordinariamente precisa, puede detectar la posible presencia de trisomía 21. Si el resultado es positivo, se recomienda realizar una prueba adicional (amniocentesis o biopsia de trofoblasto) para confirmar el diagnóstico.
Con Turquie Santé, podrá beneficiarse de los conocimientos médicos más avanzados en clínicas de reputación internacional.
Aunque es muy fiable, esta prueba no es infalible. En raras ocasiones, pueden producirse falsos positivos o resultados indeterminados. Por lo tanto, es esencial comentar todos los aspectos de esta prueba con su médico antes de tomar cualquier decisión.
Resultados del cribado prenatales de la trisomía 21
Los resultados del cribado prenatales de la trisomía 21 serán interpretados por su médico y le serán comunicados. Se trata de una estimación del riesgo de que su bebé esté afectado por esta anomalía cromosómica.
Todas las pruebas de cribado tienen un margen de error. En algunos casos, puede obtenerse un resultado de «alto riesgo» cuando el bebé está perfectamente sano. Por el contrario, un resultado de «bajo riesgo» no garantiza la ausencia de trisomía 21.
Si el resultado es alarmante, pueden proponerse exámenes complementarios más precisos, pero también más invasivos, para confirmar o refutar el diagnóstico.
El cribado de la trisomía 21: una elección personal
El cribado de la trisomía 21 es una elección personal. Aproveche el apoyo personalizado de nuestros profesionales sanitarios. Están a su disposición para responder a sus preguntas y apoyarle durante todo el embarazo.
También puede ponerse en contacto con un grupo de padres que viven con un hijo con síndrome de Down o con un grupo de padres que han decidido interrumpir el embarazo.
Es importante que pienses en el aspecto emocional de esta prueba de cribado. Esto te permitirá tomar una decisión acorde con tus valores, creencias y experiencias personales.
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