Síndrome de Marfan: síntomas, diagnóstico y tratamiento en Turquía 2024

Causas y síntomas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan está causado por una mutación genética en el gen FBN1. Este gen es responsable de la producción de fibrilina-1, una proteína esencial del tejido conjuntivo.

Los síntomas del síndrome de Marfan varían de una persona a otra y pueden aparecer a cualquier edad. Pueden incluir:

• Anomalías musculoesqueléticas: estatura alta, dedos y extremidades largos, escoliosis (desviación lateral de la columna vertebral),cifosis, hernias, hiperlaxitud articular (articulaciones hipermóviles),etc.
• Anomalías cardíacas: dilatación de la aorta, arritmias cardíacas, trastornos valvulares, dolor torácico, dificultad respiratoria.
• Anomalías oculares: miopía, luxación del cristalino, desprendimiento de retina.
• Anomalías de la médula espinal: cefaleas, lumbalgias, problemas neurológicos.
• Fatiga, esguinces, luxaciones, cara alargada, paladar estrecho, mentón débil.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en una combinación de factores:

• Análisis de los antecedentes familiares.
• Exámenes clínicos: Búsqueda de signos físicos característicos.
• Pruebas genéticas para identificar la mutación del gen FBN1.
• Pruebas de imagen para evaluar el daño orgánico.

El análisis de toda esta información permite al médico en Turquía realizar un diagnóstico preciso del síndrome de Marfan y determinar la gravedad de la enfermedad. A continuación se elaborará un plan de tratamiento personalizado.

Revisiones médicas periódicas

Las personas con síndrome de Marfan requieren un seguimiento médico regular. Esto incluye:

• Exámenes clínicos: Evaluación periódica del estado general, el corazón, los ojos y otros órganos.
• Imágenes médicas: Ecocardiogramas, resonancias magnéticas y otras pruebas para controlar el desarrollo de la aorta y otras anomalías.
• Pruebas genéticas: Asesoramiento genético y cribado de familiares de riesgo.

En caso de embarazo, es necesario un seguimiento cuidadoso de las mujeres con síndrome de Marfan, sobre todo por el riesgo de complicaciones aórticas.

Puede considerarse la reparación aórtica antes del embarazo para minimizar los riesgos.

Opciones de tratamiento para el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan no tiene cura, pero existen tratamientos para prevenir o estabilizar las complicaciones:

Tratamiento médico

El tratamiento médico del síndrome de Marfan varía en función de las necesidades individuales de cada paciente. En general, implica el uso de:

• Betabloqueantes
• Antagonistas del calcio
• Antiarrítmicos
• Diuréticos, etc.

Tratamiento quirúrgico

Sin embargo, el síndrome de Marfan puede tratarse eficazmente mediante cirugía.

Las intervenciones quirúrgicas se dirigen principalmente a los problemas cardíacos y las malformaciones esqueléticas, lo que permite corregir las anomalías y prevenir complicaciones graves.

Cirugía cardíaca

La cirugía cardiaca desempeña un papel crucial en el tratamiento del síndrome de Marfan, sobre todo en la corrección de las anomalías de la aorta, la arteria principal que transporta la sangre del corazón al resto del cuerpo.

Cirugía aórtica

Los pacientes tienen tres opciones principales para la reparación aórtica:

• Reparación aórtica: Consiste en la sustitución de la aorta ascendente: Es el procedimiento de elección para prevenir la disección aórtica, especialmente cuando la dilatación alcanza un determinado diámetro.
• La técnica de David: técnica conservadora que preserva la válvula aórtica nativa, reduciendo el riesgo de complicaciones postoperatorias.
• Prótesis aórtica: sustitución de la aorta por una prótesis sintética en caso de dilatación importante o aneurisma.

Cirugía valvular

Se trata de un paso importante en el tratamiento del síndrome de Marfan cuando afecta a las válvulas cardiacas.

Existen dos tipos principales de cirugía para corregir las anomalías valvulares en el síndrome de Marfan:

• Sustitución de la válvula aórtica: Sustitución de la válvula aórtica defectuosa por una prótesis mecánica o biológica.
• Reparación de la válvula mitral: Corrección de una válvula mitral prolapsada o insuficiente para mejorar el flujo sanguíneo.

Otros procedimientos cardíacos

Se trata de:

• Implantación de un desfibrilador cardioversor implantable (DAI): Prevención de la parada cardiaca súbita en pacientes de alto riesgo.
• Extirpación de tejido cardiaco anormal: extirpación de zonas del corazón con ritmos cardiacos irregulares.

Cirugía ortopédica

El síndrome de Marfan puede afectar al sistema esquelético, en particular a la columna vertebral y las articulaciones. La cirugía ortopédica desempeña un papel crucial en la corrección de las deformidades y la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

Corrección de la escoliosis

La corrección de la escoliosis implica:

• Fusión espinal: Este procedimiento pretende enderezar la columna curvada mediante la fusión de las vértebras afectadas. Consiste en injertar hueso entre las vértebras para soldarlas y estabilizar la columna.
• Inserción de varillas metálicas: para reforzar la fusión vertebral y mantener la columna enderezada, se insertan varillas metálicas a lo largo de la espalda. Estas varillas pueden retirarse posteriormente si es necesario.

Otros procedimientos ortopédicos

Otros procedimientos ortopédicos incluyen:

• Estabilización de la columna cervical: En pacientes con riesgo de luxación de las vértebras cervicales, puede realizarse una intervención quirúrgica para estabilizar la región del cuello y evitar complicaciones graves.
• Cirugía para corregir los pies planos, mejorando la postura y la marcha del paciente.
• Sustitución articular: en casos de artrosis grave que afecte a las caderas, rodillas u otras articulaciones, puede ser necesaria la sustitución protésica para aliviar el dolor y mejorar la movilidad.

La elección de la cirugía ortopédica depende de la gravedad de la deformidad, la edad del paciente y su estado general de salud.

Preparación postoperatoria y recuperación

Antes de someterse a una intervención quirúrgica para tratar el síndrome de Marfan, es necesaria una evaluación preoperatoria exhaustiva. Esto implica realizar un chequeo médico completo para identificar y gestionar los posibles riesgos.

La elección de la técnica anestésica debe adaptarse al estado del paciente y al tipo de cirugía.

Los cuidados postoperatorios tras el tratamiento quirúrgico del síndrome de Marfan requieren un seguimiento cuidadoso del estado del paciente. En algunos casos, se requiere un programa de fisioterapia personalizado para favorecer la recuperación y la movilidad.

Los avances en las técnicas quirúrgicas en Turquía, combinados con un mejor conocimiento de la enfermedad, están permitiendo a los pacientes beneficiarse de operaciones más precisas, menos invasivas y más eficaces, mejorando así su pronóstico vital y su calidad de vida.

En Turquía, la decisión de someterse a una intervención quirúrgica debe tomarse caso por caso, en consulta con el paciente y un equipo médico multidisciplinar.

Tratamiento del síndrome de Marfan en Turquía

Turquía destaca como destino de elección para el tratamiento del síndrome de Marfan. Nuestras clínicas asociadas ofrecen una experiencia médica reconocida gracias a una tecnología de vanguardia y planes de tratamiento individualizados. También cuentan con cardiólogos, cirujanos y otros especialistas altamente cualificados en el tratamiento del síndrome de Marfan.

También se ponen en marcha programas de rehabilitación personalizados para ayudar a los pacientes con síndrome de Marfan a recuperar su movilidad.

Con Turquie Santé, puede estar seguro de que disfrutará de un entorno cálido y acogedor que hará que su estancia sea cómoda y propicia para la recuperación.

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