Fibrosis quística: ¿qué es?
La fibrosis quística (FQ), también conocida como fibrosis quística, es un trastorno genético hereditario que afecta a los sistemas digestivo y respiratorio. Se caracteriza por la secreción espesa de mucosidad, que obstruye las vías respiratorias y los conductos pancreáticos.
La evolución de la fibrosis quística varía de un paciente a otro. Sin embargo, a veces es mortal.
Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística está causada por mutaciones en el gen CFTR, que conducen a la producción de una mucosidad excesivamente espesa. Esta mucosidad cierra los bronquios y provoca infecciones respiratorias repetidas. También bloquea el páncreas e impide que las enzimas pancreáticas lleguen al intestino, impidiendo la digestión y asimilación de los alimentos.
Aunque el grado de daño difiere considerablemente de una persona a otra, la persistencia de la infección y la inflamación pulmonar es la principal causa de morbilidad en las personas con FQ.
Síntomas de la fibrosis quística
La disfunción o ausencia de la proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) afecta a todas las glándulas con secreciones mucosas, lo que provoca una falta de cloro y agua en las secreciones.
Las secreciones mucosas pobres en agua y viscosas tienden a estancarse. Esto conduce a l’obstrucción de los órganos afectados.
La FQ es una enfermedad multisistémica que puede causar una serie de síntomas, entre ellos:
- Tos persistente, primero irritativa y luego catarral.
- Sibilancias y dificultad para respirar.
- Infecciones pulmonares y bronquiales frecuentes.
- Problemas intestinales: diarrea crónica, obstrucción intestinal.
- Pérdida o aumento de peso.
- Disminución de la fertilidad en mujeres y hombres.
- Sudor salado.
La FQ no afecta en modo alguno a la capacidad intelectual. No afecta al aspecto físico, ni al nacer, ni en etapas posteriores de la vida.
Diagnóstico de la FQ
La mayoría de los casos de fibrosis quística se diagnostican poco después del nacimiento gracias a un análisis de sangre (prueba de cribado). Consiste en extraer una gota de sangre del talón del recién nacido al segundo o tercer día de vida y medir los niveles de una sustancia inmunorreactiva llamada tripsina. Si el resultado es positivo, se realizan otras pruebas para confirmar la presencia de la enfermedad.
Las pruebas que se realizan son:
- Prueba del sudor: para comprobar la cantidad de cloruro de sodio presente en el sudor.
- Análisis genéticos de sangre para detectar la presencia de cualquier mutación en el gen CFTR, responsable de la enfermedad.
Estas pruebas también pueden realizarse en niños mayores o adultos con síntomas de FQ.
Fibrosis quística: tratamiento y esperanza de vida
Existen pocos tratamientos eficaces para la fibrosis quística. Los métodos terapéuticos disponibles para aliviar y prevenir las complicaciones incluyen:
- Antibióticos para prevenir y tratar las infecciones respiratorias.
- Medicamentos para aflojar la mucosidad y facilitar su expulsión al toser.
- Medicamentos para dilatar las vías respiratorias y reducir la inflamación.
- Fisioterapia respiratoria.
- Alimentos ricos en nutrientes y calorías.
La esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ha aumentado considerablemente con los años. Antes, la mayoría de las personas con FQ no vivían más allá de los 30 años. Hoy, superan los 50 años y más.
