Pour une grossesse sereine, prenez soin de votre bébé dès les premiers instants. Un dépistage de la trisomie 21, réalisé en Turquie dans nos cliniques partenaires, vous permet de bénéficier d'un suivi personnalisé. Ce test, basé sur une échographie et une prise de sang, est une étape essentielle pour évaluer le développement de votre fœtus et détecter d'éventuels risques.
- Pour les femmes enceintes dont le dépistage au premier trimestre a révélé un risque élevé de trisomie 21.
- Ce test nécessite en moyenne une quinzaine de jours pour obtenir le résultat.
- Taux de détection d'anomalie supérieur à 99 %.
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Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une altération génétique due à la présence d'un chromosome supplémentaire dans la 21ᵉ paire. Alors qu'un individu sain possède 46 chromosomes, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont 47.
Ce chromosome supplémentaire influence le développement physique et intellectuel, entraînant des caractéristiques spécifiques telles qu'un visage caractéristique et un retard de développement cognitif. Bien que chaque individu atteint de trisomie 21 soit unique, les personnes concernées présentent souvent une déficience intellectuelle, plus ou moins prononcée selon les cas.
Causes fréquentes de la trisomie 21
La trisomie 21 résulte d'une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21. Cette anomalie, le plus souvent d'origine maternelle, survient lors de la méiose, processus de division cellulaire conduisant à la formation des gamètes. Le vieillissement des ovocytes augmente le risque d'erreurs de ségrégation chromosomique, favorisant ainsi l'apparition de la trisomie 21.
Bien que l'âge maternel soit le principal facteur de risque identifié, d'autres facteurs génétiques ou environnementaux pourraient également jouer un rôle. Ainsi, la trisomie 21 n'est pas héréditaire, c'est-à-dire qu'elle ne se transmet pas de génération en génération.
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur une combinaison de marqueurs biochimiques et d'ultrasons. Il permet d'évaluer le risque fœtal et d'orienter les couples vers des examens complémentaires si nécessaire. Il est essentiel de rappeler que le dépistage n'est pas un diagnostic et que seul un caryotype fœtal peut confirmer la présence de la trisomie 21.
Dépistage prénatal de la trisomie 21 en Turquie
Pour détecter précocement un éventuel cas de trisomie 21, les femmes enceintes en Turquie bénéficient d'un dépistage.
Au premier trimestre de la grossesse :
- Échographie de la nuque : Cet examen permet de mesurer l'épaisseur de la nuque du fœtus. Un épaississement anormal peut être un signe d'un risque plus élevé de trisomie 21.
- Prise de sang : Un simple prélèvement sanguin permet de mesurer certains marqueurs biologiques associés à la trisomie 21.
Ces deux examens, combinés à l'âge de la mère (le risque augmentant avec l'âge),permettent d'obtenir une première estimation du risque.
Au deuxième trimestre de la grossesse, un nouveau prélèvement sanguin est réalisé pour mesurer d'autres marqueurs biologiques.
Ce dépistage permet aux futurs parents d'être informés le plus tôt possible d'un éventuel risque de trisomie 21. En cas de résultat anormal, des examens complémentaires peuvent être proposés pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Détection précoce et non invasive du syndrome de Down en Turquie
Grâce aux avancées de la génétique, il est désormais possible de dépister le syndrome de Down de manière simple et sûre dès les premières semaines de grossesse. En Turquie, les meilleures cliniques d'Istanbul proposent des tests sanguins non invasifs qui analysent l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel.
Ce test, d'une précision remarquable, permet de détecter la présence potentielle de la trisomie 21. En cas de résultat positif, un examen complémentaire (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) est recommandé pour confirmer le diagnostic.
Avec Turquie Santé, bénéficiez d'un savoir-faire médical de pointe dans des cliniques à la réputation internationale.
Bien que très fiable, ce test n'est pas infaillible. Dans de rares cas, des faux positifs ou des résultats indéterminés peuvent survenir. Il est donc essentiel de discuter avec votre médecin de tous les aspects de ce dépistage avant de prendre une décision.
Résultats du dépistage prénatal de la trisomie 21
Les résultats de votre dépistage prénatal de la trisomie 21 seront interprétés par votre médecin et vous seront communiqués. Il s'agit d'une estimation du risque que votre bébé soit atteint de cette anomalie chromosomique.
Tous les tests de dépistage présentent une marge d'erreur. Dans certains cas, un résultat "à haut risque" peut être obtenu alors que le bébé est en parfaite santé. À l'inverse, un résultat "à faible risque" ne garantit pas l'absence de trisomie 21.
Si le résultat est alarmant, des examens complémentaires, plus précis, mais aussi plus invasifs, pourront être proposés pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Dépistage de la trisomie 21 : un choix personnel
La réalisation d'un dépistage de la trisomie 21 est un choix qui vous appartient entièrement.
Bénéficiez d'un accompagnement personnalisé avec nos professionnels de santé. Ils sont là pour répondre à vos questions et vous soutenir tout au long de votre grossesse.
Enfin, vous pourriez contacter également un groupe de parents vivant avec un enfant trisomique ou un groupe de parents qui ont pris la décision d'interrompre la grossesse.
Il est important de penser à l'aspect émotif lié à ce test de dépistage. Cela vous permettra de prendre une décision en accord avec vos valeurs, vos croyances et vos expériences personnelles.
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