Fibrose kystique : Qu’est-ce que c’est ?
La fibrose kystique (FK), également connue mucoviscidose, est une maladie génétique héréditaire qui affecte le système digestif et respiratoire. Elle se caractérise par la sécrétion épaisse du mucus qui obstrue les voies respiratoires et les canaux pancréatiques.
L’évolution de la FK varie d’un patient à autre. Cependant, elle devient parfois mortelle.
Causes de la mucoviscidose
La mucoviscidose est due à des mutations du gène CFTR, qui détermine la production de mucus trop épais. Ce mucus ferme les bronches et entraine des infections respiratoires à répétition. Ainsi, il bloque le pancréas et empêche les enzymes pancréatiques d’atteindre l’intestin, empêchant ainsi la digestion et l’assimilation des aliments.
Bien que le degré d’atteinte diffère considérablement d’une personne à l’autre, la persistance de l’infection et de l’inflammation pulmonaire est la principale cause de morbidité chez les personnes atteintes de FK.
Symptômes de la fibrose kystique
Le dysfonctionnement ou l’absence de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) affecte toutes les glandes à sécrétions muqueuses, entraînant un manque de chlore et d’eau dans les sécrétions.
Les sécrétions muqueuses pauvres en eau et visqueuses ont tendance à stagner. Ceci provoque ainsi une obstruction des organes atteints.
La FK est une maladie multisystémique qui peut entrainer plusieurs symptômes, notamment :
- Une toux persistante, d’abord irritable puis catarrhale.
- Respiration sifflante et essoufflement.
- Infections pulmonaires et bronchiques fréquentes.
- Problèmes intestinaux : Diarrhée chronique, occlusion intestinale.
- Perte ou prise de poids.
- Diminution de la fertilité chez les femmes et les hommes.
- Sueur salée.
La FK n’endommage en aucune manière les capacités intellectuelles. Ainsi, elle ne se manifeste pas dans l’apparence physique, ni à la naissance, ni plus tard dans la vie.
Diagnostic de la FK
La plupart des cas de mucoviscidose sont diagnostiqués peu après la naissance grâce à une analyse de sang (test de dépistage). Ce test consiste à prélever une goutte de sang du talon du nouveau-né au deuxième ou troisième jour de sa vie et à mesurer les taux d’une substance immunoréactive, la trypsine. Si le résultat est positif, d’autres tests seront effectués pour confirmer la présence de la maladie.
Les tests effectués sont :
- Test de sueur : pour vérifier la quantité de chlorure de sodium présente dans la sueur.
- Test génétique sanguin pour détecter la présence d’éventuelles mutations du gène CFTR, responsable de la pathologie.
Ces tests peuvent également être effectués chez les enfants plus âgés ou les adultes ayant des symptômes de FK.
Fibrose kystique : Traitement & espérance de vie
Il existe peu de traitements efficaces contre la FK. Parmi les méthodes thérapeutiques disponibles pour atténuer et prévenir les complications, on trouve :
- Les antibiotiques pour prévenir et traiter les infections respiratoires.
- Médicaments pour détacher le mucus et faciliter son expulsion par la toux.
- Médicaments pour dilater les voies respiratoires et réduire l’inflammation.
- Physiothérapie respiratoire.
- Aliments riches en nutriments et en calories.
L'espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique a considérablement augmenté au fil des années. Auparavant, la plupart des personnes atteintes de FK ne vivaient pas au-delà de 30 ans. Aujourd’hui, elle est passée au-delà de 50 ans et plus.
