التليف الكيسي: في ما يتمثل؟
التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. ويتمثل في إفراز مخاط كثيف يسد المسالك الهوائية وقنوات البنكرياس.
يختلف مسار مرض التليف الكيسي من مريض لآخر. ومع ذلك، فهو مرض مميت في بعض الأحيان.
أسباب التليف الكيسي
ينجم التليف الكيسي عن طفرات في جينات CFTR، مما يؤدي إلى إنتاج مخاط سميك بشكل مفرط. يغلق هذا المخاط أنابيب الشعب الهوائية ويؤدي إلى التهابات الجهاز التنفسي المتكررة. كما أنه يسد البنكرياس ويمنع إنزيمات البنكرياس من الوصول إلى الأمعاء، مما يمنع هضم الطعام واستيعابه.
على الرغم من أن درجة الضرر تختلف بشكل كبير من شخص لآخر، إلا أن استمرار العدوى والالتهاب الرئوي هو السبب الرئيسي للاصابة بالتليف الكيسي التاجي المزمن.
أعراض التليف الكيسي
يؤثر الخلل الوظيفي أو غياب بروتين CFTR (منظم التليف الكيسي عبر الغشاء) على جميع الغدد ذات الإفرازات المخاطية، مما يؤدي إلى نقص الكلور والماء في الإفرازات.
تميل الإفرازات المخاطية اللزجة والخالية من الماء إلى الركود، مما يؤدي إلى انسداد الأعضاء المصابة.
التليف الكيسي هو مرض يصيب العديد من أعضاء الجسم و يمكن أن يسبب عدة أعراض، بما في ذلك :
- السعال المستمر، الذي يكون في البداية متهيجاً ثم نزلياً.
- الصفير وضيق التنفس.
- التهابات متكررة في الرئة والشعب الهوائية.
- مشاكل معوية: الإسهال المزمن وانسداد الأمعاء.
- فقدان الوزن أو زيادته.
- انخفاض الخصوبة لدى النساء والرجال.
- العرق المالح.
لا يؤثر التليف الكيسي على القدرات الذهنية بأي شكل من الأشكال. كما لا يؤثر على المظهر الجسدي، سواء عند الولادة أو في وقت لاحق من الحياة.
تشخيص التليف الكيسي
يتم تشخيص معظم حالات التليف الكيسي بعد الولادة بفترة قصيرة بفضل اختبار الدم (اختبار الفحص). يتضمن هذا الفحص أخذ قطرة دم من كعب المولود في اليوم الثاني أو الثالث من ولادته وقياس مستويات مادة التريبسين ذات التفاعل المناعي. إذا كانت النتيجة إيجابية، يتم إجراء المزيد من الاختبارات للتأكد من وجود المرض.
الاختبارات التي يتم إجراؤها هي :
- اختبار العرق: للتحقق من كمية كلوريد الصوديوم الموجودة في العرق.
- اختبارات الدم الوراثية للكشف عن وجود أي طفرات في جين CFTR المسؤول عن المرض.
يمكن إجراء هذه الاختبارات أيضاً لدى الأطفال الأكبر سناً أو البالغين الذين يعانون من أعراض التليف الكيسي التاجي المزمن.
التليف الكيسي: العلاج ومتوسط العمر المتوقع
هناك القليل من العلاجات الفعالة للتليف الكيسي. تشمل الطرق العلاجية المتاحة لتخفيف المضاعفات والوقاية منها ما يلي:
- المضادات الحيوية للوقاية من التهابات الجهاز التنفسي وعلاجها.
- أدوية لتخفيف المخاط وتسهيل خروجه عن طريق السعال.
- أدوية لتوسيع الشعب الهوائية وتقليل الالتهاب.
- العلاج الطبيعي التنفسي.
- الأطعمة الغنية بالعناصر الغذائية والسعرات الحرارية.
ازداد متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بشكل كبير على مر السنين. في السابق، لم يكن معظم المصابين بالتليف الكيسي يعيشون بعد سن 30 عاماً. أما اليوم، فقد تجاوز 50متوسط العمر عاماً وأكثر.
